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赴美试管做PGS/PGD基因检测,做家族遗传病的“终结者”
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近日,一则题为《孩子遗传父母基因患罕见怪病,连续发烧80天用坏6支温度计!》的新闻头条吸引了不少网友的目光,其中包括了笔者本人。不知是不是因为知道美国第三代试管可孕前有效规避新生儿罹患染色体病及遗传病的原因,自己对这类事例总会更为关注和敏感,对此也感到无比痛惜。

此次新闻的主人翁,是一位年仅4岁的小朋友,名叫张锐辰,在这样天真无邪的年纪,本该四处奔跑、探索世界的他,如今却只能以病床为伴,被禁锢在罩着透明塑料的2.4平方的活动空间中。原因是他遗传了来自父母各自一条的范可尼基因,患上了先天性范可尼贫血。这种病发病率仅为1/200000,2018年被列入世界罕见病目录。

据悉,此病可以通过干细胞和骨髓血移植重生,但有一定的风险,且费用巨大。今年8月,小辰辰在医院进行移植,如今出仓80来多天。但期间,他每日都发着高烧,忍受着常人难以忍受的痛苦。孩子妈妈每天要给孩子量六七十次体温,随时监测,至今已经用坏了6支温度计。对此,医生告诉辰辰的父亲,长时间的发烧叫做“免疫性发烧”, 并且孩子的细胞还是不涨,这意味着头次移植失败了。不过,孩子现在状态有所好转,可以进行第二次移植,并且治愈几率很大。可是,这个负债累累的家庭已经难以再支付高昂的费用。

这里,可能很多人会说,既然是遗传自父母,为什么还要生下孩子?关于此,我们从孩子父亲张谭龙的口中了解到:这种病是隐性遗传基因造成,产检的时候根本查不出来。夫妻二人之前根本不知道会出现这样的情况。还表示:“如果之前知道,他们也不会选择生育。”

的确,哪一对父母不希望自己生下的孩子都健康、聪明,哪一个当爸爸当妈妈的人不希望自己的孩子一生平安、健康。所以,对于存在染色体异常或有家族遗传病史的家庭,如果您自身足够宠爱孩子,就请让宝宝健康地来到这个世界。于您而言,美国第三代试管是一条科学的新时代宠儿之道。

认识美国第三代试管

美国第三代试管是当前世界上前沿、可靠的试管技术,包括了PGS(胚胎移植前遗传学筛查)技术和PGD(胚胎移植前基因诊断)技术。

PGS技术:是在囊胚植入子宫腔前,通过一次性检测囊胚23对染色体的数目和结构,对比分析其是否存在染色体重复、易位、倒位、缺失等异常情况

PGD技术:是在囊胚植入子宫腔前,针对某条染色体上的基因突破点进行诊断,判定其是否携带遗传致病缺陷基因,美国目前可诊断出300种遗传病

两者结合,可准确优选出健康优质的囊胚植入子宫腔,有效规避染色体异常或基因缺陷对未来胎儿造成的不良影响,大大提高了试管成功率和临床妊娠质量。数以万计的临床数据证明,PGS/PGD技术可将接受辅助生殖的反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%,同时将临床妊娠率从传统技术的45.8%提高至89.8%。

那么,美国PGS/PGD技术具体是如何实现孕前把控后代健康的呢?

美国HRC专家指出,试管各代技术是相辅相成的关系,美国第三代试管PGS/PGD技术是在一代、二代试管的基础上发展起来的,属于一种技术的优化和提升。也就是基于常规试管(IVF)的“体外受精——胚胎移植”的操作原理,然后运用ICSI 技术实现精卵受精(受精率可达99%以上),并将受精卵培育至第五天形成由100多个细胞组成的囊胚,而后才得以对其进行PGS/PGD全基因筛查诊断。

具体操作是:生殖专家先精准提取每个囊胚的4-8个外部细胞(将来发育成胎盘)做成切片,接着运用PGS/PGD技术对囊胚细胞切片进行基因检测,在全面检测囊胚的23对染色体和针对基因突破点进行诊断后,哪些囊胚是健康的,哪个又存在染色体异常问题或基因缺陷问题便可一目了然,继而优选等级高的健康囊胚进行移植,便可从根源上完美规避新生儿罹患染色体病或遗传病的风险。

美国HRC专家指出,只要能查到基因突变点,美国的PGS/PGD技术是可以筛查出对应的遗传病疾病,比如地中海贫血、血友病、脊髓型肌萎缩等,从而防止携带隐性遗传病基因的父母将此疾病遗传给下一代。因此,存在遗传性问题的您,想要生育健康宝宝可以详细咨询美国专家,从而通过美国试管实现优生优育梦想。

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