现实生活中,有这样一类特殊人群,人们称之为“玻璃人”,因为他们像玻璃一般脆弱,不能随意的跑动、跳跃,无论到哪或是做什么事情,都要处处小心,稍有不慎,就会出血不止,严重还会危及生命,他们就是血友病患者。
目前,我国血友病患者人数约有10万左右,其中就包括许多计划生育的家庭。我们知道,血友病属于一种遗传性疾病,一旦夫妻一方或双方患有该类遗传病,他们所生育的后代就有很大几率会受到影响。因此,许多血友病家庭都渴望于寻找孕育健康下一代的有效途径。值得庆幸的是,这份愿望如今已能顺利实现:只需通过美国第三代试管,血友病家庭便能拥有属于自己的健康宝宝!
伤不起的血友病
血友病是一种由于遗传性凝血因子缺乏而引起的出血性疾病,该疾病的表现特征为活性凝血活酶生成障碍、凝血时间延长、终身具有轻微创伤后出血倾向。简单而言,平常的外伤、手术、磕碰等都会造成血友病患者流血不止,此外,很多情况下,患者还会表现出无任何诱因、自发性的出血,特别是肌肉、关节一块,若不及时给予有效的诊疗与控制,长期以往就会导致关节畸形及肌肉萎缩,从而失去行走能力。
血友病对后代的影响
血友病均为X染色体隐性遗传,当X染色体上的凝血因子Ⅷ/Ⅸ的基因存在先天缺陷,就无法正常合成相应的凝血因子。
由于男性的染色体核型为XY,女性为XX,而血友病的致病基因只随X染色体传递,因此,男性存在该致病基因便会发病,而女性需要两条X染色体均含此致病基因才会发展为血友病患者,只有一条则为携带者。因此,无论是患有血友病或是携带该疾病遗传基因的家庭,倘若有生育的计划,就要在备孕期进行干预,避免新生儿受到此类疾病的伤害。
血友之家如何通过美国试管拥有健康后代?
美国所掌握的第三代试管PGS/PGD技术,是当前有效防止生育缺陷宝宝的先进医疗技术。
该技术是在受精卵发育至第五天形成囊胚时进行全基因检测,在检测之前,一部分质量不佳的胚胎就会在培育过程中被自然淘汰掉,而成功培育出的囊胚不仅形态结构稳定、活性强且着床能力高,此时进行筛查诊断,准确率及精准度则会更高。
在美国HRC,拥有几十年丰富实操经验的试管专家,通过娴熟运用PGS/PGD技术,对囊胚的所有染色体进行全面筛查,查看染色体对数是否有缺失及形态结构是否正常等,并精准诊断出包括血友病、地中海贫血症、唐氏综合征等300种遗传病,进而筛选出优质的囊胚植入女性的子宫内,使其着床妊娠,从根源上就阻断了遗传致病基因对宝宝造成的不良影响,保障家庭实现优生优育。
人们对基因检测技术重点关注的两大问题
基因筛查诊断是否会减少囊胚数量
美国HRC专家答:“不会。”囊胚的数量取决于精子与卵子的质量、数量,如果精卵质量俱佳且数量充沛,那么所形成的囊胚也会更多,至于经过基因检测环节而被淘汰掉的部分囊胚,都是存在染色体异常或携带遗传致病基因的不健康囊胚,即便是进行移植,也会发生流产或胎停育的情况,因此,准确来说,基因筛查诊断技术是能将健康且质量俱佳的囊胚进行保留,如此,便能极大限度的提升试管成功率及保证母婴的健康安全。
基因检测技术会不会损伤胚胎质量
答案同样是不会。因为囊胚由一百多个细胞组成,且能清晰分化为外部细胞(未来发育成胎盘)和内围细胞(将来形成胎儿),而PGS/PGD技术是提取囊胚的内围细胞切片进行基因筛查诊断,并不会触及到胎儿的主体部分,因此不会对囊胚质量造成损害,更不会影响宝宝未来的健康。
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